Veränderungen an der Lunge

Veränderungen an der Lunge treten fast nur bei Frauen ab der Pubertät auf. So haben etwa ein Drittel aller erwachsenen Frauen mit Tuberöse Sklerose Complex eine Lymphangioleiomyomatose (LAM) 34, 35, 36.  Hierbei kommt es in der gesamten Lunge zur Bildung von kleinen Knötchen aus glatten Muskelzellen, die wahrscheinlich von den Angiomyolipomen der Nieren ausgehend über die Blutbahn in die Lunge gelangen, wo sie sich zwischen den Lungenbläschen und den Haargefäßen der Lunge ansiedeln und diffus wuchern.

Das normale Lungengewebe wird dadurch verdrängt und geschädigt. Anstelle der Lungenbläschen, den Alveolen, in denen der Gasaustausch stattfindet, bilden sich Zysten. Dies sind größere Hohlräume mit einer dünnen Wand, über die kein wirksamer Gasaustausch stattfinden kann. Außerdem besteht die Gefahr, dass solche Zysten platzen und Luft aus der Lunge in den Brustkorb eindringt.

Normalerweise wird die Lunge durch einen Unterdruck an der inneren Wand des Brustkorbes gehalten und bewegt sich beim Atmen passiv mit. Geht dieser Unterdruck verloren, kollabiert die Lunge und es kommt zum Lungenkollaps (Pneumothorax).

Bei Vorliegen einer Lymphangioleiomyomatose ist die Lungenfunktion zunächst noch ausreichend und es bestehen keine Beschwerden. Im Laufe der Zeit können Betroffene jedoch eine fortschreitende Atemnot entwickeln und es kann zu einem Lungenkollaps (Pneumothorax) oder der Ansammlung von Lymphflüssigkeit in der Brusthöhle (Chylothorax) kommen, wodurch die Entfaltung der Lungen bei der Einatmung eingeschränkt und die Sauerstoffaufnahme behindert werden 35, 36.

Die LAM ist nicht heilbar, ihr Fortschreiten kann jedoch verzögert werden. Neben dem frühzeitigen Erkennen und Behandeln der Komplikationen durch operative Eingriffe wird neuerdings auch hier die Wirkung von mTOR-Inhibitoren auf die LAM untersucht. Bei schwersten klinischen Symptomen und der Notwendigkeit einer ständigen Sauerstoffzufuhr kann außerdem eine Lungentransplantation in Betracht gezogen werden 37, 38.