Veränderungen der Haut

Faziale Angiofibrome treten hingegen etwas seltener auf. Sie entwickeln sich erst ab dem Kleinkindalter bei etwa 75 % der Patienten und wachsen bis ins Erwachsenenalter. Erste Anzeichen sind kleine rote Flecken, die nur gelegentlich auftreten und aus denen allmählich Wärzchen entstehen, die sich bei starker Durchblutung des Gesichts rot färben. Diese 1 – 4 mm großen Knötchen sind typischerweise auf der Nase, den Wangen und am Kinn lokalisiert, in Form eines Schmetterlings verteilt und können zunächst den Anschein von Akne erwecken. Sie können hautfarben bis rotbraun erscheinen und kleine Gefäßaufweitungen enthalten, die bei Verletzungen – etwa beim Rasieren – leicht bluten. Die Angiofibrome sind für die Patienten nicht gefährlich, jedoch in vielen Fällen kosmetisch störend und stigmatisierend. Entschließen sich Eltern oder Patienten aus diesem Grund für eine Behandlung, stehen verschiedene Behandlungsoptionen wie die Laserverödung, die chirurgische Entfernung und die Vereisung (Kryotherapie) zur Verfügung. In der Regel kann hierdurch jedoch kein dauerhafter Therapieerfolg erzielt werden, sodass die Behandlung in den meisten Fällen nach einiger Zeit wiederholt werden muss. Leider ist zudem die Kostenübernahme durch die Krankenkasse nicht immer gewährleistet. Die derzeitige Untersuchung der Lokalbehandlung mit mTOR-Inhibitoren als Salbenzubereitung könnte in Zukunft aber möglicherweise neue Behandlungsoptionen eröffnen 22, 23, 24.

Pflasterstein-Muttermale (shagreen patches) entwickeln sich bei jedem zweiten Patienten bis zum zehnten Lebensjahr. Sie sind meist alleine oder zu mehreren am unteren Rücken zu finden und haben ihren Namen von ihrem Aussehen, das den Eindruck vermittelt, als ob mehrere kleine Pflastersteine aneinandergereiht worden wären. So kann sich eine Ausdehnung von mehreren Zentimetern im Durchmesser für ein Pflasterstein-Muttermal ergeben. Die hautfarbene Platte beruht auf einer Bindegewebsvermehrung, ist harmlos und meist an einer Körperstelle zu finden, an der sie kosmetisch weniger stört 22.

Fibröse Plaques (forehead fibrous plaques) treten bei etwa einem Drittel der Patienten an der Stirn oder auf der behaarten Kopfhaut auf. Hier handelt es sich ebenfalls um Bindegewebsvermehrungen in Form derber, hautfarbener bis rötlich gefärbter Erhebungen, meist an der Stirn-Haar-Grenze, die einen Durchmesser bis zu mehreren Zentimetern erreichen können. Wie die Pflasterstein-Muttermale bestehen sie entweder schon bei Geburt oder entwickeln sich innerhalb der ersten zehn Lebensjahre. Danach bleibt ihr Durchmesser konstant, aber die Dicke kann weiter zunehmen. Auch diese Hautveränderung ist harmlos 22.

Nagelfalz-Fibrome treten später als die übrigen Hautveränderungen auf. Sie bilden sich bei fast allen Patienten, in der Regel zwischen dem 10. und 50. Lebensjahr. Dabei handelt sich um weiche bis derbe kleine, hautfarbene Knötchen, die sich an den seitlichen Nagelrändern oder in der Nagelwachstumszone befinden und zur Entstehung von Nagelrillen beitragen können. Diese harmlose Hautveränderung tritt häufiger an den Zehen, als an den Fingern auf und kann bei ungünstiger Wachstumsrichtung oder Lokalisation Druck im Schuh verursachen und dadurch schmerzen, bluten oder zu Entzündungen führen. An den Fingernagelrändern stellen sie in erster Linie ein kosmetisches Problem dar. In diesen Fällen kann der Arzt sie mit dem Skalpell über dem Nagel herausschälen oder abschneiden, was allerdings den teilweisen oder vollständigen Verlust des Nagelwachstums zur Folge haben kann 22.