In Naumburg an der Saale hatte es im Rahmen der Vereins-Jahrestagung mit dem Zentrentreffen nicht geklappt, dafür dann aber am 14. Mai in Berlin in Verbindung mit einem mit internationalen Größen besetzten TSC-Symposium, zu dem die Charité am Folgetag lud. Insgesamt 35 Ärzte und Ärztinnen aus ganz Deutschland waren unserer Einladung gefolgt. Neben der Vorstellung der Ergebnisse verschiedener durch die Deutsche Tuberöse Sklerose Stiftung geförderter Forschungsprojekte wurden auch laufende und neue Studien vorgestellt sowie Fragen aus dem Klinikalltag diskutiert. Besonders spannend aus Patientensicht die Frage nach dem Umgang mit neuropsychiatrischen Erkrankungen wie z. B. ADHS oder Autismus-Spektrum-Störungen, die bei Patienten mit TSC gehäuft vorkommen und nicht selten die größte Herausforderung im Umgang mit der Erkrankung sind.
Der vor einigen Jahren entwickelte TAND-Fragebogen, der an dieser Stelle dazu beitragen soll, vorliegende Probleme besser zu erkennen, einzuordnen und einer Therapie zuzuführen, wurde in den vergangenen Monaten durch das internationale TANDem-Konsortium um einen weiteren direkt durch den Patienten bzw. deren Angehörige ausfüllbaren Bogen ergänzt (deutsche Übersetzung steht noch aus). Er ist Grundlage für die sich ebenfalls derzeit in Entwicklung befindliche TAND-App. An den Patientenbedarf angepasst, will die App nicht nur das Bewusstsein für möglich psychiatrische Erkrankungen beim jeweiligen Patienten weiter schärfen, sondern auch erste Hinweise zu möglichen Therapien liefern. Diese weichen bei TSC-Betroffenen grundsätzlich nicht von denen ab, die auch bei Patienten angewendet werden, die nicht an TSC leiden. Gerade das Vorliegen einer geistigen Behinderung erschwert jedoch das Finden eines geeigneten Psychiaters, der nicht nur zeitnah eine Diagnose, sondern auch die Behandlung übernehmen kann – ein großes Problem, das auch die Vertreter der TSC-Zentren im Rahmen des Treffens bemängelten und dem wir uns in den nächsten Monaten weiter widmen wollen.
Ob sich das Problem bereits an der Wurzel packen lässt und tiefgreifende Entwicklungsstörungen durch eine sehr frühe medikamentöse Therapie mit mTOR-Inhibitpren positiv beeinflusst werden können, versucht weiterhin Professor Steffen Syrbe mit seinem Team an der Uniklinik Heidelberg über die PROTECT-Studie herauszufinden, über die wir bereits mehrfach berichtet hatten. In die multizentrische Studie konnte mittlerweile der erste Patient eingeschlossen werden. Um aussagekräftige Ergebnisse zu erhalten, benötigt es jedoch noch eine Reihe mehr Patienten, um deren Einschluss der ärztliche Leiter der Epilepsieambulanz in Heidelberg beim Zentrentreffen warb. Wir sind gespannt auf das Ergebnis, bis zu welchem wir uns jedoch noch einige Jahre gedulden werden müssen.
Ein absolutes Plus von dem TSC-Patienten in Deutschland schon bald profitieren können, ist hingegen die epilepsiechirurgische Diagnostik mittels MEG. Beim MEG handelt es sich um ein bildgebendes Verfahren, über das Epilepsieherde noch präziser ausgemacht werden können als über das EGG. Mit Hilfe von Dr. Jeffrey R. Tenney, der sich am Cincinnati Children´s Hospital auf die MEG-Ableitung spezialisiert hat, soll nun auch die MEG-Diagnostik an der Charité in Berlin etabliert werden. Wir freuen uns, dass durch die Entsendung von Dr. Lena-Luise Becker im Rahmen des von der TS Stiftung jährlich ausgeschriebenen Stipendiums diese dauerhafte Kooperation entstanden ist, über die nun hoffentlich noch mehr TSC-Patienten in Deutschland durch epilepsiechirurgische Eingriffe geholfen werden kann.
Damit blicken wir auf einen erfolgreichen Austausch zurück, der spätestens in 2025 beim nächsten Zentrentreffen weiter fortgeführt werden soll. Übrigens: Auch Sie haben die Möglichkeit, Ihre Themen zu platzieren! Schreiben Sie uns dazu einfach eine E-Mail an zentren@tsdev.org und sagen Sie uns, was aus Ihrer Sicht bei den Zentrenvertreten hinsichtlich der medizinischen Versorgung angesprochen werden soll.