Ein häufig als sehr belastend erlebtes Symptom der Tuberösen Sklerose sind sogenannte faziale Angiofibrome: Hautveränderungen im Gesicht, die optisch einer Akne ähneln können und im Einzelfall bluten oder stark wachsen. Auch wenn die Hautveränderungen im Vergleich zu anderen Organen, die bei TSC betroffen sind, zum Glück nicht lebensbedrohlich sind, können Sie doch im erheblichen Umfang die Lebensqualität beeinträchtigen, zu Stigmatisierung und damit verbundenen psychischen Problemen führen. Typischerweise treten die Hautveränderungen im Alter von drei bis vier Jahren in Erscheinung. Mit zunehmendem Alter werden die Angiofibrome auffälliger. Spätestens in der Pubertät besteht dann bei den meisten Betroffenen der Wunsch, die Angiofibrome zu behandeln.
Mit Hyftor® steht hierzulande seit letztem Jahr nun ein in Placebo-kontrollierten klinischen Studien geprüftes Arzneimittel in einer pharmazeutisch standardisierten Gelformulierung zur medikamentösen Behandlung dieser Hautveränderungen für Patienten mit TSC im Alter ab 6 Jahren zur Verfügung. Das Gel ist eine vielversprechende Alternative zu invasiveren Methoden wie Dermabrasion, Laser- oder Kryotherapie.
Nachdem die Zulassung für Europa durch die europäische Arzneimittel-Agentur (EMA) bereits im Mai 2023 erfolgt war, sind seit kurzem nun auch das Nutzenbewertungsverfahren nach § 35a SGB sowie die Verhandlungen zwischen Krankenkassenverband GKV und Hersteller Plusultra Pharma abgeschlossen. Das Gel ist damit bei entsprechender Indikation voll erstattungsfähig. Der Sorge vor Regress können Arztpraxen zusätzlich entgegenwirken, wenn sie die Therapie als Praxisbesonderheit dokumentieren und diese im Falle eines Richtwertprüfverfahrens als solche ausweisen.
Außerdem gut zu wissen: Für das Gel wurde in einer einjährigen Überwachungsstudie nach Markteinführung in Japan mittlerweile die Wirksamkeit als auch die Verträglichkeit bei mehr als 600 Patienten bestätigt (Egami et al., 2023). Zu den häufigsten Nebenwirkungen gehören trockene Haut, Reizungen an der Applikationsstelle, Juckreiz, Akne, akneähnlicher Hautausschlag, Augenrötung und Hautreizungen. Hautpflegecremes können unterstützend verwendet werden, aufgrund der photosensibilisierenden Wirkung sollten Betroffene aber nach Möglichkeit Sonnenlicht meiden und geeignete Sonnenschutzmaßnahmen treffen. Die systemische Verfügbarkeit ist gering. Anwendung und Fragen sind mit dem behandelnden Arzt zu besprechen.
Diagnoseschlüssel zur Rezeptierung
gemäß ICD (International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems)
ICD-10: Q85.1 (tuberöse [Hirn-] Sklerose)
ICD-10: D23.6: Sonstige gutartige Neubildungen der Haut
ICD-11: LD2D.2 (gutartige Neubildungen in der Haut im Gesicht)
Seltene Erkrankung (Orphan Drug)
QRPHA: 805