Mit G3BP1 ist ein neues Protein, welches im Rahmen der TSC-Erkrankung von grundlegender Bedeutung ist, identifiziert worden. Dies legen die neuesten Ergebnisse der Forschungsarbeit von Dr. Mirja Tamara Prentzell und ihren KollegInnen in namhaften TSC-Laboren in Deutschland, Österreich, Belgien, England, den Niederlanden, und Polen nahe. Für ihre Entdeckung wurde die promovierte Protein-Biochemikerin, die am Deutschen Krebsforschungszentrum (DKFZ) in Heidelberg tätig ist, bereits 2019 mit dem Forschungspreis der Deutschen Tuberöse Sklerose Stiftung ausgezeichnet.
Prentzells Untersuchungen zufolge führt ein vermindertes Vorliegen von G3BP1 ebenso wie bei TSC1 oder TSC2 zu einer gesteigerten mTOR-Aktivität, welche die TSC-typischen Tumore und Epilepsie hervorrufen kann. „Wir konnten in einem Zebrafisch Epilepsie-Modell am lebenden Tier zeigen, dass eine Verminderung von G3BP1 in einer signifikant erhöhten Anzahl epileptischer Anfälle mündet, während der Einsatz von Rapamycin, einem mTOR-hemmenden Medikament, die Häufigkeit epileptischer Anfälle verringert“, erklärt die Nachwuchswissenschaftlerin. Eine Verminderung von G3BP1 könnte erklären, warum manche Menschen, bei denen keine Mutation im TSC1- oder TSC2-Gen nachgewiesen werden kann, trotzdem Symptome einer TSC-Erkrankung zeigen. „Wir treffen gegenwärtig gemeinsam mit WissenschaftlerInnen im In- und Ausland Vorbereitungen, dieser Frage weiter nachzugehen, und diese wichtige diagnostische Lücke möglicherweise schließen zu können“, so Dr. Tamara Prentzell. Wir halten Sie auf dem Laufenden.
Für Experten: Die Forschungsarbeit von Prentzell et al. wurde bei einer wissenschaftlichen Fachzeitschrift eingereicht und wird aktuell von anderen Wissenschaftlern begutachtet. Einen Vorabdruck der noch unbegutachteten Forschungsergebnisse finden Sie im bioRXiV Archiv: https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2020.04.16.044081v2