Tuberöse Sklerose Complex
Sie haben noch nie etwas von der Erkrankung gehört?
Dann geht es Ihnen wie den meisten Menschen.
Mit dem medizinischen Fortschritt der letzten Jahre wird die genetische Erkrankung von Ärzten heute zwar meist bereits im Kindesalter erkannt, mit einem von 5.000 bis 10.000 Neugeborenen, die von ihr betroffen sind, gehört sie aber nach wie vor zu den seltenen und im allgemeinen eher unbekannten Krankheiten. Dabei zählt sie zu einer der komplexesten unserer Zeit. Als Multisystemerkrankung nennt man sie deswegen auch die Krankheit mit den vielen Gesichtern.
Unser Verein setzt sich bereits seit 1985 für eine Verbesserung der Lebensqualität der Betroffenen und ihrer Familien ein, die sich in ihrem Alltag mit TSC mit zahlreichen Herausforderungen konfrontiert sehen.
Auslöser für die Erkrankung sind Mutationen in einem von zwei Genen (TSC1- oder TSC2-Gen), die zu einer Störung des normalen Gewebes und damit zu einem unkontrollierten Zellwachstum sowie zur Tumorbildung führen. Diese Fehler in der Bauanleitung entstehen überwiegend spontan, können aber auch von den Eltern an die Kinder vererbt werden.
Einen ersten Hinweis auf die Krankheit können Tumoren am Herzen geben, die mittels Ultraschall zum Teil schon vorgeburtlich erkannt werden. Weit häufiger wird die Diagnose jedoch aufgrund epileptischer Anfälle gestellt, die bereits in den ersten Lebensmonaten auftreten können. Liegen mildere Verläufe vor, bei denen sich für die Krankheit typische Symptome erst im weiteren Verlauf des Lebens bemerkbar machen, kann es allerdings auch vorkommen, dass Betroffene sehr viel später oder nie von ihrer Erkrankung erfahren.
TSC ist noch nicht heilbar. Ist die Diagnose gesichert, kann je nach Organbeteiligung eine individuelle Therapie zur Behandlung der Symptome festgelegt werden. Um mögliche Komplikationen frühzeitig zu erkennen und durch entsprechendes Handeln zu verhindern, sind daneben regelmäßige Verlaufskontrollen erforderlich. Die genannten Krankheitsmerkmale sind charakteristisch für die Erkrankung, müssen jedoch nicht zwingendermaßen vorliegen.
Krankheitsmerkmale
- Hirntumoren
- Epilepsie und geistige Behinderung
- Autismus und Verhaltensauffälligkeiten
- Hautveränderungen (Tumoren, weiße Flecken etc.)
- Zysten und Tumoren an Niere und Leber
- Veränderungen des Lungengewebes
- Nerzhauttumoren
BETREUUNG & BERATUNG
Wir stehen den betroffenen Familien telefonisch und per E-Mail jederzeit für Fragen zur Verfügung. Falls wir selbst nicht weiterhelfen können, versuchen wir die entsprechenden Kontakte herzustellen. Wir sind für Sie da.
MEDIZINISCHE VERSORGUNG
Oberstes Ziel ist es, die Lebensqualität der Betroffen zu verbessern. Dazu arbeiten wir eng mit Medizinern zusammen und setzen uns gemeinsam für eine ganzheitliche und qualitativ hochwertige Versorgung ein.
ERFAHRUNGSAUSTAUSCH
Wir organisieren jährlich mehrere Treffen, Ausflüge und Freizeiten für unterschiedliche Zielgruppen und Altersklassen. Damit ermöglichen wir Betroffenen und ihren Familien den Erfahrungsaustausch untereinander.
INFORMATIONEN
Über die Krankheit herrscht vielfach Unwissenheit. Deshalb bieten zahlreiche Informationsmöglichkeiten. Dazu zählen Tagungen, Online-Seminare sowie Bücher, Informationsblätter und -broschüren.
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